Att kartlägga sitt DNA och skräddarsy sina barn

Jag gillar att förstå hur min kropp funkar. Det är därför jag har varit försöksperson i medicinska studier, det är därför jag försöker hitta de bästa sätten att mäta allt jag kan. När jag fick chansen att kartlägga mitt DNA var valet enkelt.

Nu är labbtesterna klara. Det var med skräckblandad förtjusning jag klickade mig in på resultaten för min nedärvda risk för hudcancer, Alzheimers, Parkinsons och dr Houses favoritsjukdom: sarkoidos. Under den här processen har jag vid många tillfällen tänkt på filmen ”Gattaca”

Gattaca är en framtidsvision inbäddad i sextiotalsminimalistisk science fiction-estetik. Dess namn kommer från ett anagram av de fyra bokstäverna GATC (en av fyra baser i levande organismers DNA, alla våra gener består av två av dessa bokstäver). I Gattaca finns två varianter av människor: de som fötts som det slumpmässiga resultatet av ett samlag och de som designats genetiskt att få de bästa möjliga egenskaperna.

Du kan redan idag gå till fertilitetskliniker som låter dig välja barnets kön. Minst en har öppet deklarerat att man även arbetar fram metoder för att låta föräldrar välja utifrån gener som påverkar ögonfärg, hårfärg och andra faktorer. Det, tillsammans med faktumet att man redan idag känner till kopplingar mellan specifika gener och icke-verbal IQ (vilket är snarlikt Mensas definition på intelligens) gör det lätt att se en värld som i Gattaca:

23andme refererar till våra 23 kromosompar och är namnet på en tjänst som kartlägger ditt DNA. För 207 dollar plus frakt¹ får du ett testkit med bud, som du sedan budar tillbaka med DHL. Testkitet består i princip av returförpackning, ett provrör och instruktioner. Du fyller provröret med saliv, och när du stänger det blandas det med ett ämne som hjälper till att bevara provet.

Det mest dramatiska är faktiskt påsen som provet först läggs i, innan det läggs i DHL-kuvertet. Den internationella symbolen för smittämnen ser jag mest annars i filmer och på sjukhus.

Sex veckor efter att du budat över provet har du ditt DNA kartlagt och pedagogiskt upplagt i 23andme:s webbtjänst. Det är nu det spännande börjar.

Testet redovisar resultat i två huvudområden:

hälsa

• disease risk (vilka sjukdomar du genetiskt löper högre eller lägre risk att utveckla)
• carrier status (huruvida du är bärare av genetiska markörer för ärftliga sjukdomar com t ex cystisk fibros)
• drug response  (hur din kropp klarar och hanterar olika typer av mediciner)
• egenskaper (t ex ögonfärg, hårtyp, chans att bli 100 år gammal)
• health labs (olika uträkningar baserat på ditt DNA och undersökningar bland 23andme:s medlemmar)

släkt/arv

• maternal line (vilken Haplogrupp din biologiska moders gener tillhör)
• paternal line (samma som ovan fast för den biologiska fadern)
• relative finder (hitta andra medlemmar som kartlagt sitt DNA och som du är släkt med)
• ancestry painting (hur stora delar av dina kromosomer som kommer från olika geografiska regioner)
• global similarity (hur lik du är genomsnittliga personer från olika världsdelar)
• ancestry labs (olika uträkningar baserat på ditt DNA och undersökningar bland 23andme:s medlemmar)

Jag gillar transparens och har berättat det mesta om mig själv. Att dela med mig av mina DNA-sekvenser känns fullt logiskt. Jag är medveten att det i vissa fall, till exempel av försäkringsbolag, skulle kunna användas mot mig. Jag ser fram mot att i så fall ta det till en rättslig instans, eftersom jag tror att en publik debatt kring DNA och vad som är tillåtet och inte behövs.

Släkt/arv
Om vi börjar med släkt/arv så är det mest kuriosa. Inget av det här var läskigt att få reda på, och mycket är överkurs. Visst är det kul att veta att min mammas gener kommer från haplogrupp J1c som är 38 000 år gammal, medan min pappas kommer från en betydligt yngre grupp, R1a1a, som ”bara” är 12 000 år gammal. Men vad ska jag göra med denna kunskap?

Likaså är det med de övriga delarna under släkt/arv. Det är nog bara Sverigedemokraterna och deras gelikar som gläds åt att jag är 100% europé (eller kanske inte, med tanke på att jag inte är straight). Den här kunskapen är dock lite relevant eftersom jämförelserna när det gäller hälsa ofta handlar om statistiska undersökningar på större eller mindre befolkningsgrupper.

”Relative finder” var den enda som kanske var relevant här. Enligt den har jag 22 fyrmänningar (kusiner i tredje led) som finns på 23andme. Här finns också en möjlighet att se genetiska släktingar som är närmare än tremänning. Det är dock något du aktivt måste välja, eftersom det finns en risk att släktingar du inte visste att du hade kan avslöjas (tänk otrohetsaffärer hos föräldrar/farföräldrar t ex).

Hälsa
Om släkt/arv mest var kuriosa var det här desto mer intressant och läskigt. Jag hade redan från början bestämt mig för att jag ville veta allt. Är jag genetiskt predisponerad för en hög cancerrisk kan jag välja att göra mer frekventa kontroller relaterade till just den cancertypen. Löper jag hög risk att få Parkinsons är det bättre att jag vet det nu. Pensionssparande känns inte speciellt prioriterat om jag löper risk att dö ung. Oavsett vad förändras inte faktumet att jag har predisposition för vissa saker av att jag vet det. Jag har full respekt för att många väljer att inte veta, och det har även 23andme. Viss information, framför allt de som även påverkar andra, är dold och kräver ett aktivt val från dig för att avslöjas. Det gäller till exempel risken för Alzheimers, Parkinsons och huruvida man har varianter av den aggressiva cancer-gen som markant ökar risken för bröstcancer hos kvinnor och prostatacancer hos män. Jag valde att klicka fram dem, och just de klicken var de läskigaste av dem alla.

”Disease risk” listar huruvida du löper högre, mindre eller genomsnittlig risk att drabbas av vissa sjukdomar. Det är baserat på mängdstudier och statistik, och lägre risk innebär inte att man är immun liksom högre risk inte automatiskt innebär att man får sjukdomen ifråga. Det jag egentligen ser är hur säker forskningen på området är, genomsnittlig risk att drabbas och min risk. Till exempel löper en genomsnittlig europé 27,2% risk att få förmaksflimmer, medan min risk är 41,6%.

Mina resultat ger mig uppenbarligen ökad risk för förmaksflimmer, psoriasis, reumatoid artit, Crohns och strup- och magcancer. Psoriasis debuterar oftast innan man fyllt 30, vilket egentligen bara lämnar förmaksflimmer och artrit. Nåt att hålla koll på, uppenbarligen.

Tittar man på listan över sjukdomar jag löper lägre risk än genomsnittet att få känns det som ett rättvist byte; Alzheimers, diabetes, malignt melanom och kronisk njursvikt. De här är listade på samma sätt, den genomsnittliga risken för en europé och min risk.

Klickar jag in mig på ett resultat får jag djupare information kring sjukdomen i fråga: förklaringar på vad sjukdomen innebär, hur den utvecklas, hur jag eventuellt kan förebygga den, hur min risk är uträknad och vilka gener som berörs och vilka studier som ligger bakom. Så här ser det ut när jag klickar in mig på Alzheimers:

Ungefär likadant ser det ut när jag kollar min ”carrier status”, alltså huruvida jag är bärare av gener för ärftliga sjukdomar man kan spåra. Skillnaden är att det här redovisas huruvida jag bär på genmutationen i fråga eller inte. Det här kan också visa att jag bär på en ärftlig sjukdom som kan debutera senare i livet (till exempel prostata- eller bröstcancer).

Ett klick på någon av sjukdomarna ger även här djupare information kring sjukdomen, men istället för att visualisera risken redogörs min bärarstatus:

”Drug response” är ganska användbar ifall jag skulle bli sjuk och behöva någon av medicinerna som listas där. Till exempel kan jag se att jag inte är överkänslig mot Abacavir (en bromsmedicin mot HIV) , att jag inte tillhör dem som har förbättrade chanser att svara bra på antidepressiva medel och att jag bryter ner koffein snabbt.

Just informationen om koffeinet är det enda som är aktuellt för mig just nu. Förmodligen är det också anledningen till att jag kan dricka en stor latte vid niotiden på kvällen och ändå somna som en stock. Koffein ökar inte risken för hjärtattack för personer med mina gener. Så här ser det ut när jag klickar mig in på koffein-metabolisering:

För mig som gillar kuriosa och förstå hur min kropp funkar var sista delen, ”Traits”, den med mest godis. Jag har alltid trott att jag är immun mot ”vinterkräksjukan” då jag aldrig haft den, men det är jag inte. Jag är inte heller resistent mot HIV, däremot är risken lägre att jag blir smittad med lepra. Min genetik gör att jag bättre lämpar mig som sprinter än maratonlöpare (vilket väl stämmer med min fysik). Episodiskt minne, icke-verbal IQ, läsförmåga, inlärningsförmåga och huruvida man nyser av starkt ljus (fotisk reflex) är andra saker som 23andme kan läsa ut ur generna.

Den jag dock blev gladast för var ”longevity”, möjligheten att leva tills man blir 100. Jag har ökad chans tack vare mina gener. Så här ser det ut när man klickar in sig på en specifik rapport i listan över egenskaper

Avslutningsvis kan man säga att det var läskigare än jag trodde att sitta framför rapporten och läsa ut den. Samtidigt tror jag att det här är nödvändigt, och kommer att bli allt vanligare i framtiden. Genom att vara medvetna om vilka risker våra gener ökar och minskar kan vi göra mer informerade val kring vår livsstil. Och till sist är det vad som spelar roll: vad vi gör med den lott vi dragit i det genetiska lotteriet. Det finns få garantier och det mesta kan påverkas i hög grad av miljön och hur vi lever. Medicinen kan ännu inte förklara varför placebo-effekten fungerar: viljan är ibland mäktigare än pillret.

 

¹99 dollar för test-kit + 108 dollar (9 dollar i månaden) för webbtjänsten. Frakten är drygt 72 dollar för första kitet och 45 dollar för ytterligare kit. Går man ihop fem personer får man frakt för dryg 50 dollar per person. Fraktkostnaden inkluderar både frakt av testkit till dig, och frakt från dig till labbet med DHL. Full disclosure: jag hann beställa under en drive där 23andme gav testkit gratis mot att man tecknade sig för ett årsabonnemang.